El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una alteración genética causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21. Este síndrome es una de las anomalías cromosómicas más comunes y reconocidas, y se caracteriza por una combinación de características físicas, problemas de desarrollo y un mayor riesgo de ciertas condiciones médicas.
Las personas con síndrome de Down presentan rasgos físicos distintivos que pueden incluir ojos almendrados con un pliegue epicántico, una cara plana y perfil nasal bajo, lengua protruyente, orejas pequeñas y un cuello corto. Además, pueden tener un tono muscular bajo (hipotonía) al nacer, lo que puede afectar el desarrollo motor y causar retrasos en hitos del desarrollo como sentarse, gatear y caminar.
El desarrollo cognitivo de los individuos con síndrome de Down varía ampliamente, pero generalmente se asocia con una discapacidad intelectual de leve a moderada. Pueden enfrentar desafíos en el aprendizaje, la memoria a corto plazo y el desarrollo del lenguaje, lo que requiere un enfoque educativo individualizado y apoyo continuo.
El síndrome de Down también está asociado con una mayor prevalencia de ciertas condiciones médicas. Los defectos cardíacos congénitos, como la comunicación interauricular o interventricular, son comunes y pueden requerir intervención quirúrgica. Otras condiciones médicas asociadas incluyen problemas de tiroides, pérdida de audición, problemas de visión, y un mayor riesgo de infecciones respiratorias y apnea del sueño. Además, existe una mayor incidencia de leucemia infantil y, en la adultez, un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer.
El diagnóstico del síndrome de Down puede realizarse durante el embarazo mediante pruebas prenatales como la ecografía y la amniocentesis, que pueden identificar la presencia de trisomía 21. Después del nacimiento, el diagnóstico se confirma a través de un análisis cromosómico (cariotipo).
El manejo del síndrome de Down implica un enfoque multidisciplinario que incluye atención médica, apoyo educativo, terapia física y ocupacional, y servicios de intervención temprana para maximizar el potencial de desarrollo del niño. La integración y participación en la comunidad y el acceso a recursos y apoyos adecuados son cruciales para mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down y sus familias.